• Медицина и мы
    Статьи и видео
    «Медицина и мы» на тему наследственного рака.
  • Маммография
    Маммография
    Рентгеновская маммография является золотым стандартом для выявления рака молочной железы.
  • Куда обращаться
    Куда обращаться за помощью?
    Маммографическое исследование и исследование ныне известных дефектов генов, вызывающих опухоли.
Актуальность проблемы
Актуальность борьбы со злокачественными новообразованиями определяется постоянным ростом поражения людей раком, трудностями его своевременной диагностики, дороговизной и сложностью лечения, высоким уровнем летальности больных. Широкая распространенность онкологических заболеваний, их медицинская, социальная и экономическая значимость, делают проблему изучения механизмов онкогенеза, профилактики, ранней диагностики и терапии злокачественных опухолей одними из ключевых в современном здравоохранении. Онкологические заболевания устойчиво занимают второе место в структуре смертности населения и являются одной из основных причин не только инвалидизации лиц трудоспособного возраста, но и их летальности. Несмотря на то, что частота случаев смерти от рака увеличивается с возрастом, новообразования сохраняют за собой одно из ведущих мест среди основных причин смерти детей.
Роль генетического фактора в онкогенезе
Первые систематические исследования реорганизации клеточных структур при злокачественных новообразованиях были выполнены еще в 1890 году D. Hanseman. Четверть века спустя T. Boveri выдвинул предположение о приобретении опухолевыми клетками наследуемых изменений в виде нарушения геномного баланса. Это соответствует теории опухолевого генеза, основанной на соматических мутациях, которые в настоящее время рассматриваются как один из важнейших компонентов канцерогенеза.
Выявление наследственной предрасположенности
Прежде всего, следует отметить, что обнаружение генетической предрасположенности к отдельным формам рака породило сложные морально-этические и организационно-технические проблемы в системе здравоохранения. Известно, что только половина кровных родственников больного являются носителями мутаций того или иного гена, приведшего к возникновению болезни. Но особенность этих генов состоит в том, что они никак не проявляют себя до возникновения опухоли. То есть невозможно заранее узнать, кто из членов семьи является носителем мутантного гена и действительно предрасположен к развитию рака, а кто нет. Поэтому приходится всех членов таких семей включать в группу повышенного риска. В настоящее время методики выявления носителей мутаций очень сложные и дорогостоящие, но можно надеяться, что в недалеком будущем они будут не дороже обычного клинического анализа крови. Однако проблема не только в этом.